Фетальный алкогольный синдром – причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Фетальный алкогольный синдром (ФАС, алкогольный синдром плода, алкогольная эмбриофетопатия) – симптомокомплекс, развивающийся у детей, рожденных от матерей, страдающих хроническим алкоголизмом. Частота рождения детей с фетальным алкогольным синдромом в различных странах колеблется от 0,2 до 7 случаев на 1000 родов. Эти данные свидетельствуют о высокой распространенности фетального алкогольного синдрома среди врожденных нарушений.

Фетальный алкогольный синдром является наиболее частой причиной умственной отсталости у детей (чаще, чем синдром Дауна). Учитывая полиморфизм проявлений алкогольной эмбриофетопатии, наблюдением детей с фетальным алкогольным синдромом занимаются специалисты в области неонатологии, педиатрии, детской неврологии, детской хирургии, детской травматологии и ортопедии, детской кардиологии, психологии, логопедии, специальной педагогики.

Фетальный алкогольный синдром

Фетальный алкогольный синдром

Фетальный алкогольный синдром: признаки заболевания

У алкогольного синдрома плода имеются 3 степени тяжести:

  1. Легкая. Сопровождается слабовыраженными деформациями черепа и челюстно-лицевого аппарата, нарушениями пищеварения, проблемами с запоминанием и усвоением новой информации после рождения.
  2. Средняя. Приводит к выраженному деформированию черепной коробки, серьезным негативным изменениям психики и анатомического строения.
  3. Тяжелая. Вызывает расстройство интеллекта вплоть до дебилизма, провоцирует серьезные нарушения центральной нервной системы.

Данный фетальный синдром, зарождающийся в период внутриутробного развития, диагностируется у ребенка сразу после рождения. Педиатры выявляют симптомы патологии по внешним признакам. Однако окончательный диагноз ставят только по результатам дополнительных диагностических манипуляций, в ходе которых выявляются внутренние нарушения, к которым привел алкогольный синдром.

Внешние симптомы

Ребенок с таким синдромом сильно отличаются от здоровых новорожденных (на фото). Очевидными признаками данной патологии являются:

  • маленький размер головы;
  • укороченный подбородок;
  • низкорасположенная переносица;
  • короткий нос приплюснутой формы;
  • невыраженная носогубная впадинка;
  • тонкая верхняя губа;
  • лицо плоской формы;
  • уплощение затылочной области;
  • узкие глазные щели;
  • «заячья губа»;
  • глубоко расположенные ушные раковины с дополнительной складкой;
  • аномалии гениталий (увеличенные большие половые губы или удвоение влагалища у девочек, крипторхизм у мальчиков);
  • отсутствие заднего прохода;
  • аномально короткая длина стоп;
  • неправильное расположение пальцев;
  • дисплазия тазобедренных суставов.

Если внешние нарушения, которые возникли в фетальный период внутриутробного развития ребенка, видны сразу после рождения, внутренние изменения становятся очевидными по прошествии определенного времени. Они могут возникать в виде патологий центральной нервной системы:

  • неврологические расстройства;
  • нарушения поведения;
  • умственная неполноценность;
  • проблемы с восприятием и запоминанием новой информации;
  • сложности с обучением;
  • мышечные судороги;
  • нервный тик;
  • заикание;
  • гипоактивность или гиперактивность;
  • эпилепсия.

Помимо этого у детей с данным диагнозом часто выявляют:

  • врожденные пороки сердца;
  • аортальный стеноз;
  • серьезные дефекты мочеполовых органов;
  • нарушение слуховой и зрительной функций;
  • фиброз печени;
  • пупочные грыжи.

Данное заболевание широко распространено практически везде. Особо часто оно встречается в США, африканских странах, России. Стоит отметить, что фетально-алкогольный синдром – это очень серьёзный диагноз. По сравнению с лёгкой интоксикацией, которая иногда встречается у детей, рожденных от женщин, употребляющих спиртные напитки, данное заболевание характеризуется необратимостью симптомов. К признакам алкогольного синдрома относят:

  1. Нарушения со стороны центральной нервной системы.
  2. Пороки развития.
  3. Дефицит массы тела и роста.

Помимо этого, люди, страдающие от этого заболевания, подвержены алкоголизму в большей степени, чем другие. Несмотря на то что проблема употребления спиртных напитков всегда была актуальной, лишь к концу 1970 годов учёные открыли новое заболевание – фетальный алкогольный синдром. Фото детей, которые страдают от этой патологии, отличаются от снимков здоровых малышей.

Фетальный алкогольный синдром - причины, симптомы, диагностика и лечение

Ведь при подобном недуге наблюдаются изменения лицевого черепа. К сожалению, эти изменения – не единственные признаки болезни. К основным симптомам относят умственную отсталость, которая может быть выражена в разной степени. Дети, страдающие от данной врождённой патологии, часто нуждаются в постоянном уходе.

К признакам заболевания относят: дефицит массы тела и роста, нарушения умственного развития, черепно-лицевой дисморфизм и пороки со стороны внутренних органов. Степень гипотрофии зависит от количества употребляемого в период беременности алкоголя. Зачастую рост новорожденного составляет около 45 см, вес не превышает 2,5 кг.

Отставание в физическом развитии становится более заметным в младшем детском возрасте. Помимо этого, у малышей, страдающих ФАС, отмечаются нарушения речи, слуха, психики. В большинстве случаев уже по внешнему облику ребенка можно поставить диагноз “фетальный алкогольный синдром новорожденных”. Фото детей, страдающих от этой патологии, отличаются от изображений здоровых малышей. К признакам дисморфии относятся:

  1. Блефароспазм – сомкнутые веки, косоглазие.
  2. Малые размеры черепа – микроцефалия.
  3. Расщелины в нёбе или верхней губе. Такие пороки имеют специфические названия – «волчья пасть» и «заячья губа».
  4. Низкое расположение лба и широкая переносица.
  5. Тонкая верхняя губа.
  6. Недоразвитие челюстей – микрогнатия.
  7. Изменение рисунка на ладонях.

ФАС практически всегда сопровождается серьёзными пороками развития. Среди них: аномалии мочеполовой, сердечно-сосудистой, костно-суставной систем.

Зачастую встречается лёгкая степень фетального алкогольного синдрома. Она характеризуется микроцефалией и гипотрофией. Отставание в умственном развитии и дисморфия выражены незначительно. В 30-35 % случаев отмечается фетальный алкогольный синдром средней степени тяжести. При этом имеют место все симптомы патологии.

Предлагаем ознакомиться:  Лечение при алкогольном отравлении

Причины развития фетального алкогольного синдрома плода

Основной и единственной причиной, приводящей к развитию фетального алкогольного синдрома, служит употребление алкоголя женщиной в любом триместре беременности. Будучи сильнейшим химическим тератогеном, этиловый спирт вызывает тяжелые и множественные повреждения плода. Этанол быстро проникает через плацентарный и гематоэнцефалический барьеры, поэтому его концентрация в крови плода достигает такого же уровня, что и в крови матери, а иногда и выше.

Ввиду незрелости ферментных систем, участвующих в метаболизме этанола, он длительно циркулирует в неизмененном виде в крови и тканях плода, в амниотической жидкости, обуславливая развитие фетального алкогольного синдрома. Считается, что критической для плода является доза этилового спирта, равная 30-60 мл в сутки, хотя многие исследователи склоняются к мнению, что безопасной дозы алкоголя во время беременности не бывает. Факторами риска развития фетального алкогольного синдрома служат:

  • алкогольный «стаж» матери,
  • количество и частота злоупотребления алкоголем,
  • неблагоприятные социальные условия,
  • плохое питание беременной,
  • отсутствие наблюдения за течением беременности и т. д.

Изменения, возникающие при фетальном алкогольном синдроме, необратимы и его излечение невозможно. Тем не менее, дети с ФАС нуждаются в симптоматическом лечении и психолого-педагогической поддержке. При пороках сердца, мочеполовой системы, ЖКТ возможно хирургическое лечение.

Абилитация и реабилитация лиц с фетальным алкогольным синдромом предусматривает лечебно-педагогическую коррекцию с раннего возраста: занятия с детским психологом, логопедом, коррекционным педагогом. Это позволяет ребенку достичь более высокого уровня развития в двигательной, эмоциональной, познавательной, речевой сфере, приобрести навыки социального взаимодействия в коллективе. Обучение детей с нарушениями интеллекта проводится в специальных коррекционных школах.

Лечение психопатологических расстройств осуществляется детским психиатром с помощью назначения нейролептиков и психостимуляторов.

Фетальный алкогольный синдром

Единственной причиной, вследствие которой развивается фетальный алкогольный синдром у детей, является воздействие этилового спирта на организм будущего ребенка. Путь проникновения тератогенного агента не имеет значения. Кроме того, неважно, в каком триместре беременная женщина употребляет алкоголь. Независимо от этого, спирт оказывает своё пагубное воздействие на плод.

  1. Вдыхание клея БФ в период беременности.
  2. Лечение различными настоями и бальзамами. Эти вещества содержат этиловый спирт.
  3. Большой «стаж» употребления алкоголя до беременности.

Риск развития ФАС повышается у женщин, пьющих крепкие спиртные напитки (водка, коньяк), живущих в неблагоприятных социальных условиях, не состоящих на учёте у акушера-гинеколога. Кроме того, заболевание чаще возникает при сочетании хронической алкогольной интоксикации и неправильного питания (нехватка микроэлементов и витаминов, необходимых для формирования организма плода).

Полное излечение детей, страдающих фетальным алкогольным синдромом, невозможно. Все больные подлежат диспансерному наблюдению у невропатолога, психиатра, педиатра. При выраженных пороках органов показано оперативное вмешательство. При психических нарушениях назначают препараты из группы нейролептиков, седативные средства.

Единственная причина развития этой патологии – токсическое влияние спиртосодержащих жидкостей и продуктов их распада на организм плода из-за отсутствия алкогольдегидрогеназы в его печени, угнетения образования клеточной и бесклеточной рибонуклеиновой кислоты, развития алкогольной гипогликемии и нарушения трансплацентарного перемещения важных веществ. Это происходит в фетальном периоде на фоне употребления будущей мамой алкоголя не только во время гестации, но и до зачатия.

Патогенез

Повреждающее действие алкоголя на плод оказывается различными путями. Главная роль в патогенезе фетального алкогольного синдрома отводится нарушению молекулярного строения клеток (в т. ч. половых) алкоголем и его метаболитами, в частности, ацетальдегидом. Другие повреждающие механизмы могут быть связаны с дефицитом витаминов и микроэлементов в питании матери, нарушением трансплацентарного транспорта эссенциальных аминокислот, гипогликемией плода, снижением плацентарного кровотока и гипоксией плода и др.

Плод подвержен эмбриотоксическому воздействию алкоголя в течение всей беременности. Так, употребление женщиной алкоголя в первом триместре беременности обусловливает высокий риск развития врожденных дефектов и внутриутробной гибели плода; во втором триместре – структурные нарушения ЦНС и пороки развития костно-мышечной системы; в третьем триместре – функциональные нарушения ЦНС, задержку развития плода и др.

Механизм развития патологии

Фетальный алкогольный синдром возникает при попадании в организм плода этилового спирта. Это происходит вследствие того, что будущая мать и ребёнок имеют общий кровоток. Проникая через плаценту, алкоголь оказывает тератогенное влияние. В первом триместре беременности формируются зачатки всех органов.

Поэтому если мать употребляет спиртное в этот период, у плода могут наблюдаться серьёзные дефекты развития. Иногда из-за тератогенного влияния этанола происходит гибель эмбриона (замершая беременность). Употребление алкоголя во втором триместре приводит к формированию врождённых пороков, в частности, к аномалиям костно-мышечной, сердечно-сосудистой и нервной систем.

Основную роль в механизме возникновения ФАС играет повреждение клеток эмбриона, вызванное этанолом и ацетальдегидом, содержащимися в спиртных напитках. Помимо этого, данные тератогенные вещества вызывают нарушение транспорта полезных веществ, в частности глюкозы и аминокислот, необходимых для развития плода. Подобные изменения приводят к задержке роста ребёнка, недоразвитию органов нервной системы, аномалиям внутренних органов.

Классификация ФАС

Существующие классификации фетального алкогольного синдрома основаны на принципах тяжести поражения и преобладания тех или иных проявлений.

Предлагаем ознакомиться:  Глицин от перегара

По степени нарушения развития различают:

  • Фетальный алкогольный синдром I (легкой) степени (около 44% случаев). Характеризуется пре- и постнатальной гипотрофией, микроцефалией; скрытыми или слабо выраженными признаками черепно-лицевого дисморфизма; незначительными проявлениями нарушениями психического развития.
  • Фетальный алкогольный синдром II (средней) степени (около 34% случаев). Выражены все основные симптомы ФАС, включая нарушения строения лица и черепа.
  • Фетальный алкогольный синдром III (тяжелой) степени (около 23% случаев). Имеются грубые нарушения интеллектуального развития, тяжелые соматические дефекты, выраженные черепно-лицевой дисморфизм.

Некоторые авторы в качестве критериев тяжести фетального алкогольного синдрома рассматривают количество выявляемых дизэмбриогений у ребенка: выраженная степень – 8-10, средняя – 6-8, легкая – 4-6 стигм дизэмбриогенеза.

По степени тяжести выделяют три степени алкогольного синдрома у детей:

  • Легкую (составляет 44% от общего количества случав заболевания). Характерными признаками является микроцефалия, гипотрофия, нарушения процессов пищеварения и психические расстройства. Внешне визуально у малыша заметны деформация черепа или лицевых костей. Впоследствие таким детям сложно дается запоминание нового материала в обучении.
  • Среднюю (достигает 34%). Вышеописанные симптомы становятся более выраженными. Отмечается замедление физического развития.
  • Тяжелую (23%), при которой снижен уровень IQ, слабоумие на грани дебилизма.

Фетальный алкогольный синдром - причины, симптомы, диагностика и лечение

Таким образом, характер патологических отклонений может затрагивать костно-мышечную и нервную систему, вызывать задержки роста и физического развития. При неблагоприятных комбинациях симптомов новорожденный может умереть вследствие асфиксии или несовместимых с жизнью состояний.

Симптомы ФАС

Проявления фетального алкогольного синдрома разнообразны и в большинстве случаев представлены следующими группами симптомов: пренатальной и постнатальной гипотрофией, черепно-лицевым дисморфизмом, повреждениями мозга и соматическими уродствами.

Гипотрофия

При рождении ребенок с фетальным алкогольным синдромом имеет недостаточную массу (в среднем 2200 г) и длину тела (в среднем 44-46 см). После года отставание в показателях физического развития составляет 35-40%. Степень пре- и постнатальной гипотрофии/дистрофии коррелирует с количеством алкоголя, употребляемого беременной.

Черепно-лицевые аномалии

Признаки черепно-лицевого дисморфизма настолько типичны, что породили специфическое понятие – «лицо ребенка с фетальным алкогольным синдромом». Внешний облик детей с фетальным алкогольным синдромом характеризуется блефарофимозом (нередко – птозом, косоглазием), сглаженным носогубным желобком, тонкой верхней губой, микрогнатией, микроцефалией, низким лбом и переносицей, глубоко расположенными ушными раковинами и др. Часто у детей с фетальным алкогольным синдромом отмечается нарушение прикуса, расщелины верхней губы («заячья губа») и нёба («волчья пасть»).

Поражение ЦНС

Дисфункция нервной системы у ребенка фетальным алкогольным синдромом в первые месяцы жизни характеризуется синдромом гипервозбудимости, гидроцефалией, а в отдаленном периоде – нарушением внимания, памяти, моторной координации, СГДВ, трудностями обучения в школе, ЗПР, умственной отсталостью, нарушениями речи, эпилепсией.

Врожденные пороки развития

Примерно у половины детей фетальным алкогольным синдромом встречаются врожденные пороки сердцаДМЖП, ДМПП, стеноз легочной артерии, открытый артериальный проток, тетрада Фалло. Относительно часто обнаруживаются аномалии мочеполовой системы: у мальчиков – гипоспадия, одно- или двусторонний крипторхизм; у девочек – удвоение влагалища, гипертрофия клитора, гипоплазия половых губ; у детей обоих полов – гипоплазия или аплазия почки, гидронефроз, мочеполовые свищи, дивертикулы мочевого пузыря.

Среди прочих соматических аномалий у детей с фетальным алкогольным синдромом встречаются:

В раннем возрасте в структуре общей заболеваемости детей с фетальным алкогольным синдромом преобладают анемии, рахит, атопический дерматит, частые ОРВИ.

Основными признаками ФАС являются постнатальная и пренатальная гипотрофия, дисфункции головного мозга, соматические нарушения. В первые месяцы можно заметить гипервозбудимость, нарушение внимания. Степень их проявления напрямую зависит от того, какое количество алкоголя принимала мать и с какой регулярностью.

Также у детей с подобным синдромом регистрируются грыжи, нарушения функций мочеполовой системы. У большинства больных встречаются внешние деформации черепа, лица: между лбом и переносицей маленькое расстояние, губы тонкие. Может быть птоз, косоглазие, микроцефалия, «заячья губа». Клиническая картина может быть дополнена рахитом и анемией, изменением рисунка ладонных складок, аномалиями наружных половых органов, капиллярными гемангиомами.

Большая часть соматических симптомов проявляется после года жизни. В школе такие дети плохо учатся из-за нарушенной концентрации и внимания, у них недоразвита речь. Впоследствии повзрослевшие дети не справляются с эмоциями, часто ведут себя при общении неадекватно, могут нарушать закон, при этом не осознавая своей ответственности. В тяжелых случаях они всю жизнь нуждаются в социальной защите.

Осложнения

Гибель новорожденного с фетальным алкогольным синдромом может наступить вследствие асфиксии, недоношенности и функциональной незрелости, несовместимых с жизнью врожденных пороков. Иногда ребенок с фетальным алкогольным синдромом рождается в состоянии алкогольной абстиненции, что сопровождается в первые часы жизни тремором, судорожным синдромом, эпизодами тахипноэ и апноэ, мышечной гипотонией, рвотой.

Как диагностировать алкогольный синдром у детей?

Фетальный алкогольный синдром - причины, симптомы, диагностика и лечение

Как распознать фетальный алкогольный синдром у детей? Признаки патологии можно заметить при осмотре ребенка. В первую очередь обращает на себя внимание дисморфизм лица. В раннем детском возрасте становится заметным отставание в физическом и умственном развитии. Большое значение для диагностики ФАС имеет анамнез (употребление алкогольных напитков в период беременности). Маркеры заболевания можно обнаружить в кале у новорожденного, а также в волосах.

К инструментальным методам диагностики относятся НСГ, ЭхоКГ, УЗИ внутренних органов, МРТ головного мозга.

Диагностика и прогноз

До выписки из роддома неонатолог проводит не только оценку динамики развития новорожденного, наличие у него врожденных расстройств. Но и изучает анамнез матери. Для постановки диагноза используют и инструментальные методы: нейровизуализацию, УЗИ почек и органов брюшной полости, ЭхоКГ, ЭЭГ и скрининговое сурдологическое исследование.

Предлагаем ознакомиться:  Аллергия на вино на лице

Алкогольный синдром также можно подтвердить с помощью биомаркеров (первородный кал, эфиры жирных кислот волос). При необходимости ребенка в дальнейшем наблюдают врачи узких специальностей: нефролог, кардиолог, педиатр, офтальмолог и др. Обязательно проводят дифференциацию с генетически унаследованными болезнями от родителей.

Полного выздоровления детей с фетальным синдромом добиться невозможно. Лечение направлено на купирование симптомов и психологическую реабилитацию.

Методы диагностики Вид диагностической процедуры Цель проведения
Физикальное обследование Осмотр Выявление деформаций лица, аномалий половых органов.
Сбор анамнеза Опрос матери относительно фактов злоупотребления алкоголем до и во время гестации Постановка предварительного диагноза, разработка схемы дальнейшего обследования.
Лабораторные Анализ крови Выявление маркеров заболевания
Анализ кала
Анализ волос
Инструментальные МРТ головного мозга Определение степени вовлеченности отделов головного мозга в патологический процесс.
ЭЭГ
НСГ
ЭКГ Выявление или исключение пороков сердца.
УЗИ органов брюшной полости и почек Анализ работы органов пищеварения и мочевыделения.
Рентгенография костной системы Определение состояния костей.

Наличие у ребенка фетального алкогольного синдрома может быть очевидно уже сразу после рождения. В этом случае неонатолог должен предпринять все необходимые меры для раннего выявления у ребенка тяжелых пороков развития и их коррекции.

  1. При диагностике фетального алкогольного синдрома учитывается наличие алкогольного анамнеза у матери и типичных аномалий у ребенка, состояние ребенка сразу после рождения, росто-весовые показатели, динамика раннего развития ребенка по данным антропометрии (прибавка в массе, длине, окружности головы) и т. д.
  2. Биомаркерами, свидетельствующими об употреблении матерью алкоголя, могут служить определяемые в меконии и волосах ребенка эфиры жирных кислот. Спектральный анализ волос может проводиться и у матери.
  3. Определенную помощь в диагностике фетального алкогольного синдрома могут оказать методы нейровизуализации (нейросонография, МРТ головного мозга), позволяющие выявить уменьшение мозжечка, хвостатого ядра, объема мозга в целом, агенезию мозолистого тела и другие структурные нарушения. 
  4. Для исключения тяжелых пороков развития детям с фетальным алкогольным синдромом необходимо проведение ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, УЗИ почек, ЭЭГ, скринингового сурдологического обследования (отоакустической эмиссии) еще в родильном доме.
  5. Для оценки психомоторного и интеллектуального развития детей с фетальным алкогольным синдромом используются различные тесты и опросники.

Последующее наблюдение ребенка с фетальным алкогольным синдромом проводится специалистами различных специальностей: педиатром, детским неврологом, детским хирургом, детским травматологом-ортопедом, детским кардиологом, детским нефрологом, детским офтальмологом, сурдологом и др. Проявления фетального алкогольного синдрома необходимо дифференцировать с хромосомными аномалиями, внутриутробными инфекциями.

Диагностика и прогноз

Предотвратить развитие данной патологии можно только одним способом – полностью отказаться от употребления спиртосодержащих напитков во время вынашивания ребенка. При этом нужно понимать, что в этот период не существует безопасных доз алкоголя, ведь даже один бокал шампанского может негативно отразиться на состоянии плода. Специалисты также рекомендуют исключить из рациона спиртные напитки за 3–4 месяца до предполагаемой даты зачатия.

Дети с фетальным алкогольным синдромом часто всю свою жизнь проводят в специализированных домах ребенка, а затем – в психоневрологических интернатах, поскольку оказываются ненужными своим родителям и неспособными позаботиться о себе самостоятельно во взрослой жизни. Даже легкие формы фетального алкогольного синдрома могут сопровождаться асоциальным поведением, алкоголизмом, сексуальными девиациями.

В группе риска по рождению ребенка с фетальным алкогольным синдромом женщины, употребляющие 4 и более стандартных доз алкоголя в неделю (1 доза = 42,5 г водки или коньяка, или 142 г вина, или 340 г пива). Можно сказать, что употребление любого количества алкоголя на этапе планирования беременности и тем более после ее наступления является рискованным. Поэтому столь важным представляется полный отказ от алкоголя, курения и других вредных привычек еще до зачатия.

Акушеры-гинекологи женских консультаций должны вести разъяснительную профилактическую работу, своевременно выявлять беременных групп риска и корректировать программу ведения беременности с учетом имеющихся у них вредных привычек.

Единственным профилактическим мероприятием является отказ от приёма алкоголя. Осуществлять контроль над образом жизни беременной женщины должны близкие люди будущей мамы, врачи-гинекологи. Также в поликлиниках проводятся специальные занятия, необходимые для подготовки к родам. Благодаря этому беременные женщины получают информацию о том, какие изменения происходят с их организмом, что можно употреблять в пищу, от чего следует воздержаться и т. д. Все будущие мамы должны быть направлены к психологу для оценки их готовности к произведению на свет малыша.

К сожалению, прогноз при фетальном алкогольном синдроме неутешителен. В большинстве случаев дети с данным диагнозом нуждаются в специализированном уходе. Они часто оказываются неспособными к самостоятельной жизни. Кроме того, у детей, страдающих ФАС, высок риск развития алкоголизма. При легкой степени патологии больные могут быть социально адаптированы и работоспособны.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Стоп алкоголизм
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector